Sindromul Lynch reprezinta cea mai frecventa predispozitie ereditara spre a dezvolta o serie de cancere, frecvent cu debut la varste tinere, sub 50 de ani.
Acest sindrom este cauzat de mutatii genetice in genele care sunt responsabile pentru repararea ADN-ului. Persoanele cu sindromul Lynch au o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer la varste mai tinere decat cele care nu sunt afectate de aceasta afectiune.
Sindromul Lynch se mosteneste intr-un mod autosomal dominant, ceea ce inseamna ca o persoana care mosteneste o copie defecta a unei astfel de gene are sanse de 50% sa transmita mutatia descendentilor sai. Astfel, membrii familiei unei persoane afectate pot fi si ei expusi unui risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Tipuri de cancer asociate cu acest sindrom:
Cancerul colorectal: Este cel mai frecvent tip de cancer asociat cu sindromul Lynch. Persoanele afectate au o probabilitate semnificativ mai mare de a dezvolta cancer colorectal la varste tinere, adesea inainte de varsta de 50 de ani.
Cancerul endometrial (uterin): Aproape 40% dintre femeile cu sindromul Lynch dezvolta cancer endometrial, de obicei intre 40 si 60 de ani.
Cancerul ovarian: De asemenea, exista un risc crescut de cancer ovarian, cu o probabilitate de aproximativ 10-15%.
Cancerul de stomac: Aproape 10% dintre persoanele cu sindromul Lynch pot dezvolta cancer gastric.
Cancerul urotelial: Riscul de a dezvolta cancer de cai urinare este, de asemenea, mai mare in randul persoanelor cu sindromul Lynch.
Alte tipuri de cancer: Sindromul Lynch este asociat si cu un risc crescut pentru alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul de pancreas, de ficat si cel de tract urinar superior.
Diagnosticarea si preventia sindromului Lynch
Identificarea sindromului Lynch se face printr-un proces de diagnosticare bazat pe istoricul medical al familiei, analize genetice si teste de screening. Testele genetice pot ajuta la identificarea mutatiilor in genele implicate in sindromul Lynch, iar un diagnostic precoce poate contribui la o gestionare mai eficienta a riscului de cancer.
Pentru persoanele diagnosticate cu sindromul Lynch, exista programe de screening mai frecvente si mai detaliate. Acestea includ coloscopii regulate pentru depistarea cancerului colorectal sau a leziunilor precanceroase, ecografii pelvine si alte investigatii pentru depistarea cancerelor de endometru si ovarian.
Preventia poate include, in anumite cazuri, interventii chirurgicale preventive, cum ar fi colectomia (indepartarea partiala sau totala a colonului) sau histerectomia (indepartarea uterului), in functie de riscurile individuale ale fiecarei persoane.
Statistici in Romania
In Romania, sindromul Lynch este mai putin cunoscut si mai putin diagnosticat comparativ cu alte tari din Europa, desi exista o recunoastere din ce in ce mai mare a importantei screeningului genetic si a prevenirii cancerului ereditar. Desi datele precise pentru incidenta sindromului Lynch sunt limitate, estimarile sugereaza ca aproximativ 2-5% din toate cazurile de cancer colorectal sunt asociate cu sindromul Lynch.
Potrivit unui studiu din 2020 realizat in Romania, 5-10% dintre pacientii cu cancer colorectal ar putea fi afectati de sindromul Lynch, iar un procent similar ar putea fi valabil si pentru alte tipuri de cancer, precum cel endometrial sau ovarian. Este important de mentionat ca, din cauza lipsei de constientizare si a accesului limitat la testele genetice, multe cazuri raman nediagnosticate.
In ceea ce priveste screeningul si consilierea genetica, la noi au fost realizate unele progrese, in special in spitale universitare si centre de oncologie din marile orase, insa exista inca multe provocari legate de accesul la ingrijire de specialitate in regiunile mai putin dezvoltate.
Sindromul Lynch reprezinta o provocare majora in oncologie, nu doar din punct de vedere medical, dar si educational. Identificarea precoce a pacientilor cu acest sindrom prin screening genetic poate salva vieti, avand in vedere ca acesti pacienti sunt expusi unui risc mult mai mare de a dezvolta tipuri de cancer agresive, la varste mai fragede. Din pacate, in Romania, constientizarea si diagnosticarea precoce a sindromului Lynch sunt inca sub nivelul necesar pentru a reduce semnificativ impactul acestor afectiuni.
Asociatia Societatea Romana de Sindrom Lynch este organizatia printre ale carei obiective se numara facilitarea accesului la diagnostic molecular si genetic, referirea pacientilor cu sindrom Lynch spre profesionistii din domeniul medical tangent afectiunilor la care sunt predispusi genetic, crearea unui registru national de sindrom Lynch sau construirea unei retele nationale de oncogenetica, toate cu scopul de a imbunatati rata de supravietuire a acestor pacienti, precum si calitatea vietii lor.
Participarea ta la evenimentul HER SPACE FESTIVAL ROMANIA – Christmas Special Edition din 14 Decembrie, de la Mindspace Victoriei, ne ajuta ca o parte din incasarile obtinute din vanzarea biletelor de participare sa fie directionata catre sustinerea activitatii Asociatiei Societatea Romana de Sindrom Lynch.
Comments